胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，每百万人中约有15~20人患病，男女发病率无明显差异。虽然部分GIST短时间内像是良性的，但几乎所有的GIST都会出现恶性进展，如不断变大、转移、复发等。因此，临床上认为GIST是具有恶性潜能的肿瘤。一经发现，无论肿瘤大小下，均建议手术切除。

GIST的切除术中，传统开腹手术和单纯腹腔镜手术，如腹腔镜下胃楔形切除术（LWR）最常用，可实现GIST的完全切除，但术后常发生严重的胃部结构变化，导致胃功能障碍。

近年来，随着超级微创技术的发展，例如：内镜黏膜下剥离术（ESD）、内镜下黏膜切除术（EMR）和内镜黏膜下挖除术（ESE）等消化内镜切除技术发展迅速，为大多数的消化道黏膜下肿瘤的切除提供了新的治疗手段，而且术后并发症较少。

GIST常见发生在胃和小肠，较少发生在食管胃结合部（EGJ），内镜下切除EGJ-GIST的报道很少见，Xue医生等人分享了一个过内镜切除术成功治疗胃食管结合部的胃肠间质瘤的病例。下面我们就来具体看看临床治疗过程和治疗效果。

患者男性，33岁，因腹胀20天入院。无病史，无药物治疗。体格检查和实验室检查结果均无异常。上消化道内镜显示胃小弯靠近贲门处有大的黏膜下隆起，其在胃腔内生长并阻塞了胃腔，黏膜表面无溃疡（图1 A、B、C）。超声内镜显示病变起源于胃壁第四层固有肌层，呈不均匀低回声，直径约5cm x 7cm（图1 D、E）。CT扫描发现贲门附近胃小弯处有约9.5cm x 6.3cm的占位性病变，肿块不均匀强化（图1 F）。小肠CT未见间质瘤。

图1，内镜显示胃小弯侧靠近贲门处有大的黏膜下隆起；超声内镜显示病变起源于胃壁第四层固有肌层，直径约5cm x 7cm；CT扫描发现贲门附近胃小弯处有约9.5cm x 6.3cm的占位性病变。

由于间质瘤靠近贲门，考虑更好地保护贲门，医生决定进行内镜黏膜下挖除术（ESE）。手术时间为90分钟，过程如下（图2）：

(1) 用氩刀标记瘤体的边界；

(2) 将含有亚甲蓝和肾上腺素的生理盐水于病灶边缘标记点外侧进行多点黏膜下注射；

(3) 用针刀切开黏膜；

(4) 用针刀环切，用IT刀沿标记外侧边缘切开黏膜，最后整块剥离肿瘤，无出血发生并保留完整的假包膜；

(5) 伤口用热活检钳处理，防止迟发性出血；

(6) 用异物钳将肿瘤分割成小块，最后用标本取物袋从体内取出。

图2，ESE手术过程

术后送检病例科检测（如图3），检查结果显示肿瘤为梭形细胞亚型GIST，核分裂象<5个/50 HPF。免疫组化检测显示CD117（+）、DOG-1（+）、CD34（+），SMA（-）、S-100（-）、Desmin（-），Ki-67+（3%）。根据美国国立卫生研究院（NIH）的GIST风险分级标准，该患者为中度风险。基因突变检测包括c-Kit exon 9、11、13、14、17、18和PDGFRA exon 12、18。结果显示c-Kit exon 11发生突变（c.1679 T>G, p. V560G）（42.3%）。医生建议患者服用1年的伊马替尼作为辅助治疗。

图3，组织病理学检查结果。A图为病理H&E染色；B图示CD117染色阳性；C图示DOG-1染色阳性；D图示CD34染色阳性。

术后4个月，医生为该患者进行了上消化道内镜和腹部CT检查，显示伤口愈合，未发现复发（图4）。术后8个月随访，患者饮食正常，无严重并发症。

图4，术后4个月复查内镜和腹部CT，未发现复发

病例启示：

GIST常发生于胃部，其次是肠道，且临床表现与肿瘤大小、部位和生长方式相关，一般症状隐匿。手术切除是局部和潜在可切除GIST的首选治疗方法。传统开腹手术是GIST的传统治疗方法，但术后并发症较多，对消化功能影响大。尽管腹腔镜手术近年来发展迅速，但由于吻合器操作范围的限制，也不适用于EGJ或幽门附近的肿瘤。

在本案例中，GIST位于胃小弯侧，行LWR手术难度很大，容易与传统开腹手术一样导致术后严重的胃结构改变，造成胃功能障碍和胃食管反流。Xue医生等人通过ESE完全切除了间质瘤，同时减少了EGJ的结构变化，并避免了肿瘤细胞向腹腔扩散。本案例中患者经ESE治疗GIST的效果令人满意。

病例研究证明，内镜黏膜下挖除术（ESE）是一种安全、简单、有效的胃肠间质瘤（GIST）切除方法，在临床上有良好的应用前景。

参考资料：

Xue F, Wang W, Shi N, Ma XB, Liu CX. Endoscopic resection of giant gastrointestinal stromal tumor at the esophagogastric junction: a case report.[J]. BMC Gastroenterol. 2019;19(1):227. https://bmcgastroenterol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12876-019-1151-5#citeas